Вчені знайшли рідкісний розлад мозку, якій позбавляє вас сну: як він проявляється

Який синдром заважає спати

Синдром фатального сімейного безсоння (FFI) є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, яке вливає на нервову систему та мозок. Тільки 1-2 людини на мільйон справді мають цей синдром, і симптоми може бути важко помітити.

За словами науковців, FFI спричинений мутацією або зміною гена пріон-спорідненого білка (PRNP), який відповідає за створення пріонного білка PrPC. Це існує у вашому мозку та допомагає регулювати функції організму, наприклад сон.

Спеціалісти з клініки Клівленда порівнюють роботу гена PRNP зі згортанням білизни.

"Коли є мутація в гені PRNP, амінокислоти, які створюють білки PrPC, не мають інструкцій для правильної побудови білків. Ця мутація схожа на згортання вашої білизни. Якщо ви не впевнені, як скласти футболку, ви можете зібрати тканину в клубок і покласти її в шухляду. З часом цю шухляду стає все важче закривати, оскільки ви поклали туди багато клубків з футболок, складених неправильно. От ці футболки - це білки PrPC, які накопичуються у вашому мозку і стають токсичними для клітин вашої нервової системи", - пояснюють вчені.

За їх словами, FFI може передаватися у спадок, і лише один з батьків може мати уражений ген, щоб цей синдром успадкувала дитина. Зустрічаються і рідкісні випадки розладу, коли в сім'ї немає історії захворювання.

Симптоми смертельного сімейного безсоння

Існує три основні симптоми FFI, які допомагають діагностувати розлад. Це:

• Безсоння або труднощі зі сном
• Втрата пам'яті
• М'язові посмикування

Розлад є дегенеративним, тобто симптоми з часом починають погіршуватися та прогресувати.

Надмірна активність нервової системи, така як високий кров’яний тиск, занепокоєння та надзвичайно швидке серцебиття, також є симптомом FFI, а також страждання від галюцинацій або бачення речей, яких немає.

Втрата ваги та зміни психічного здоров’я також є змінами, на які варто звернути увагу.

Симптоми зазвичай починаються у віці від 20 до 70 років, середній вік, коли починаються симптоми, становить 40 років. Ранні симптоми можуть здаватися схожими на симптоми деменції або хвороби Альцгеймера.

Чи можна вилікувати цей розлад

Симптоми FFI загрожують життю людини, бо вони по факту позбавляють людину повноцінного сну.

На цей час ліків проти цього розладу не існує. Усе, що можуть лікарі зараз, це призначити паліативне лікування.

За даними клініки Клівленда, тривають дослідження відповідних варіантів лікування для зменшення прогресування симптомів і продовження очікуваної тривалості життя з цим захворюванням.

Смерть від FFI настає внаслідок ураження мозку та нервової системи, що призводить до психічного погіршення та систематичного безсоння.

При діагностуванні цього рідкісного розладу, тривалість життя може коливатися від кількох місяців до кількох років.