Немовля врятували від невиліковної хвороби завдяки трирічній сестрі: деталі зворушливої історії
Завдяки старшій сестрі вдалося врятувати немовля від невиліковної недуги (колаж: Styler)
Малюк із рідкісним спадковим захворюванням став першою дитиною, яку пролікували за допомогою нової генної терапії. Дівчинці Тедді Шоу вчасно поставили діагноз. Проте в її старшої сестри Нали симптоми з'явилися раніше, але її лікувати було надто пізно. Зараз Нала смертельно хвора.
Про це повідомляють журналісти на сайті BBC.
Що відомо про двох сестричок
Обидві дівчинки хворі на МЛЗ (хвороба Лайма), яка сильно руйнує мозок і нервову систему.
Одноразове лікування коштує 2 875 000 фунтів стерлінгів і є найдорожчим препаратом, який будь-коли схвалений у Британії.
Уявіть, що у вас дві доньки зі смертельною генетичною патологією, але лише одну можна врятувати. Діти з цією хворобою народжуються на вигляд здоровими, але згодом недуга поступово атакує мозок і тіло.
Нала та Тедді лежать у ліжечку (фото: bbc.com)
Тато дівчат каже, що до того, як Нала захворіла, вона була цілком нормальною дитиною. Але з часом хода Нали стала нерівною. У неї також були ознаки тремору.
Спочатку лікарі запевняли їх, що нічого страшного. Але потім, у квітні минулого року, Джейк і Еллі відвезли Налу до лікарні швидкої допомоги, де їй зробили МРТ.
Лікар сказав про метахроматичну лейкодистрофію, про яку батьки ніколи раніше не чули.
Що це за хвороба
МЛЗ спричинений порушеннями в генній системі. Уражені діти не можуть виробляти білок, який допомагає метаболізму в організмі.
У результаті накопичуються жирові хімічні речовини, які називаються сульфатидами. Вони поступово руйнують захисний шар навколо клітин у мозку та нервовій системі. Діти втрачають здатність ходити, говорити чи їсти - і, зрештою, бачити чи чути.
Оскільки й Еллі, і Джейк є носіями дефектного гена, їм сказали, що в молодшої сестри Нали Тедді ймовірність захворювання на МЛЗ становить один із чотирьох.
Мама дівчат спостерігає, як із крові Тедді видаляють вражені клітини (фото: bbc.com)
Але для 10-місячної на той момент Тедді була надія. Хвороба ще не вплинула на неї, тому вона стала першою пацієнткою, яку пролікували препаратом Libmeldy. Його необхідно вводити до того, як хвороба завдала шкоди.
У Нали хворобу виявили занадто пізно, щоб її лікувати. Вона вже не може ходити чи говорити, і їй доводиться годувати через зонд.
"Коли нам сказали, що для Тедді є можливість лікуватись, це було гіркою пілюлею, тому що Налі неможливо допомогти", - каже мама дівчат Еллі.
Батьки переконані, що саме Нала врятувала життя Тедді.
Раніше ми розповідали, як багатодітна сім'я подорожує зі своїми дітьми, поки ті не осліпли.
Читайте також, як сім'я загиблого захисника забрала до себе тварину, яку він приручив на фронті.
