"Это не аутизм": жена Павлика описала диагноз сына, который встречается у одного из 100 тысяч

Так, Екатерина уже получила результаты исследования, в котором специалисты провели экзомное секвенирование - чтобы найти все возможные проблемы в генетике.

"Я получила ответы на свои вопросы. И больше не придерживаюсь мнения, что зря сделала этот анализ. Просто в тот момент я проживала шок и неприятие. На сегодняшний день я четко знаю диагноз сына, это нейрогенетическое расстройство, которое именно не хочу озвучивать. Но он очень редкий, в Украине с таким диагнозом примерно людей 50. А на весь мир приходится такое расстройство 1 на 80.000 - 100.000 людей", - рассказала Репяхова.

Репяхова высказалась о диагнозе сына (скриншот)

Жена Павлика отметила, что речь идет не об аутизме. По словам Екатерины, в Украине о таком расстройстве знают немного, а потому деткам могут ставить ошибочные диагнозы.

"У нашего сына - редкое нейрогенетическое расстройство. Это не аутизм, суть - совсем другая. Это нарушение на уровне передачи сигналов в мозге, которое не видно без глубокой генетической диагностики. К сожалению, в Украине таких детей может быть значительно больше, чем мы думаем", - призналась жена Павлика.

"Просто вместо настоящего диагноза им часто ставят общие диагнозы - ЗПРР или РАС, так как генетические исследования еще не так развиты и стоят много. Самое главное, что прогнозы хорошие. Ключевым в этой истории так же остается коррекция", - добавила она.

Жена Павлика рассказала о маленьком сыне (скриншот)

Сейчас, отметила жена артиста, лекарства от расстройства ее сына нет. Но существуют методы коррекции, Екатерина нашла американское сообщество родителей детей с таким же диагнозом и вдохновляется их успешными историями.

"В этом нейрогенетическом расстройстве один из рецепторов в мозге работает медленнее, чем нужно. Из-за этого мозг сложнее воспринимает и обрабатывает информацию. Сейчас в мире продолжаются исследования лекарств, которые могут помогать этому рецептору работать эффективнее. Препараты еще не доступны, но уже на этапе разработки", - пояснила Репяхова.

Репяхова рассказала о диагнозе сына (скриншот)

Также Екатерина отметила, что у ее сына не болезнь. И развитие ребенка действительно требует больше времени, но его не следует преуменьшать.

"Это не болезнь, а другой способ развития - с эмоциями, сохраненными интеллектуальными способностями, творческим мышлением и потенциалом, который требует немного больше времени и усилий, но никак не меньше других", - резюмировала она.

Екатерина Репяхова высказалась о диагнозе своего ребенка (скриншот)