ua en ru

Зробили справжнє диво: науковці вилікували рідкісну хворобу у ще ненародженої дитини

Зробили справжнє диво: науковці вилікували рідкісну хворобу у ще ненародженої дитини Хвороба розвинулася в Айли Башір (колаж: Styler)
Автор: Юлія Гаюк

Вчені Каліфорнійського університету змогли вилікувати дитину від рідкісної хвороби в утробі матері. Недуга може генетично вражати ембріони та вбивати живі клітини. Через це малюки народжуються, але невдовзі помирають.

Про це йдеться у виданні Science.

Що це за хвороба?

Захворювання є генетичним і пошкоджує м'язові та нервові клітини. Шкіра та слизові оболонки дитини стають синіми, розвиваються гіпертрофія язика, набряки, тахікардія. У результаті більшість дітей помирає у перші два роки життя.

Захворювання є дуже рідкісним, спостерігається з імовірністю менше ніж раз на мільйон. Воно спричинене мутаціями в гені. Він виробляє фермент, який розщеплює глікоген.

Як вчені вилікували недугу?

Дівчинка на ім’я Айла мала хворобу Помпе, однак вченим вдалося її вилікувати. Впродовж усієї вагітності мамі Айли проводили внутрішньоутробну терапію, яка заміщувала небезпечний синдром.

Зробили справжнє диво: науковці вилікували рідкісну хворобу у ще ненародженої дитини

Айлу вилікували від смертельної хвороби в утробі матері (фото: science.org)

Айла народилася повністю здоровою дівчинкою. Зараз вона продовжує лікувальну терапію та розвивається абсолютно нормально. У свій майже рік дівчинка вже самостійно ходить.

Батьки Айли називають її одужання справжнім чудом. Перших дві дитини пара Башир втратила саме через підступну недугу.

У цьому успіху лікарі вбачають шлях до лікування інших генетичних розладів у плодів шляхом вливання необхідного ферменту. Це також може допомогти запобігти пошкодженню мозку, яке спостерігається при деяких інших розладах.

Зробили справжнє диво: науковці вилікували рідкісну хворобу у ще ненародженої дитини

Батьки дівчинки називають її одужання справжнім дивом (фото: science.org)