Генетична онкосхильність: чи можуть ДНК-тести передбачити ризик раку
Чи обов'язково успадковані сімейні форми раку переростають у хворобу (фото: Freepik)
Генетичні тести можуть виявити схильность до онкології, але це не означає, що людина обов'язково захворіє. Ризик залежить від того, наскільки порушена робота генів, які відповідають за захист клітин і виправлення помилок у ДНК.
Про це в інтерв'ю РБК-Україна розповів генетик Дмитро Микитенко.
Головне:
- Спадкові форми становлять 10-30% випадків онкології, тоді як більшість пухлин виникає через спонтанні мутації.
- ДНК-тести можуть виявити генетичну схильність до раку, але не визначають, чи й коли хвороба обов’язково розвинеться.
- Гени BRCA і TP53 відповідають за захист клітин: їхні порушення можуть значно підвищувати ризик різних видів онкології.
- Якщо про спадкову онкосхильність відомо до вагітності, ембріони можна перевірити на наявність цієї генетичної зміни.
Генетична онкосхильність
За словами Микитенко, у більшості випадків онкологія виникає через спонтанну мутацію, яка порушує роботу клітини та призводить до її неконтрольованого росту.
Водночас приблизно 10-30% пухлин можуть бути пов'язані із сімейними успадкованими формами залежно від локалізації.
"Успадковані сімейні форми не є самі по собі пухлинами, але створюють умови, за яких ця система виправлення помилок погано працює", - пояснив генетик.
Коли може проявитися генетичний ризик
Микитенко пояснив, що значення має ефективність системи захисту клітин. Якщо вона не працює взагалі, захворювання може проявитися дуже рано. Якщо порушення менш виражене, мутації можуть накопичуватися значно довше.
"Якщо ефективність середня, збої можуть виникнути у віці 30-40 років. Якщо система з невеликими порушеннями - то десь у 60-70 років", - зазначив він.
Водночас генетична схильність сама по собі не означає стовідсоткового розвитку раку.
Чому один ген може бути пов'язаний із різними видами раку
Як приклад генетик навів BRCA - один із компонентів системи виправлення помилок у ДНК. Його часто пов'язують із раком молочної залози та яєчників у жінок і раком простати у чоловіків.
Водночас існують гени, які не прив'язані до конкретного органа. Зокрема, TP53 має допомагати запускати загибель клітини, якщо вона вже має мутацію. Якщо цей механізм порушений, клітина може продовжувати ділитися, а пухлина може виникнути в різних органах.
Саме тому, за словами Микитенка, в одній родині рак може виникати в різних людей і мати різну локалізацію. Таку ситуацію називають сімейним раковим синдромом.
Чи можна захистити дитину від успадкованої схильності
За словами генетика, якщо людина знає про онкологічну схильність і планує дитину, сучасні репродуктивні технології дають можливість перевірити ембріони.
"Можемо перевірити ембріони й вибрати, який не матиме цієї схильності", - розповів Микитенко.
Читайте також про те, що генетик розповів, який продукт прискорює старіння вдвічі.
Раніше ми писали про те, що генетик поділився, які звички скорочують життя.
