Впервые в истории врачи диагностировали очень тяжелую и неизлечимую болезнь у 19-летнего юноши. Этот случай поставил под сомнение все данные об этом заболевании, о том как оно развивается и фактически опроверг кучу различных исследований.
Какой диагноз поставили врачи 19-летнему парню и почему это так поразило медиков, рассказывает РБК-Украина (проект Styler) со ссылкой на Indian defence review.
В Китае врачи были шокированы тем, что диагностировали болезнь Альцгеймера у 19-летнего юноши. Парень стал самым молодым известным пациентом в истории из всех зарегистрированных.
Болезнь Альцгеймера, как правило, связана с пожилыми людьми. Это прогрессивная нейродегенеративная болезнь, которая приводит к снижению когнитивных функций и потере памяти.
Случаи с ранним началом, а это те, которые диагностируют до 65 лет - составляют во всем мире около 10% диагнозов. И почти все таки случаи связаны с генетическими мутациями, связанными с наследственной (семейной) болезнью Альцгеймера.
Но не в случае этого 19-летнего юноши, поскольку он не имеет семейного анамнеза деменции, генетических маркеров заболевания, предыдущих инфекций или травм головы, которые могли бы объяснить его симптомы. И пока его направили в клинику памяти, его когнитивные способности уже значительно ухудшились.
Проблемы с памятью у парня появились в 17 лет - он начал бороться с концентрацией внимания и вспоминанием простых вещей. Со временем кратковременная память стала ухудшаться и он начал забывать события прошлого дня, терял вещи, блуждал.
В 19 лет тесты показали, что функция его памяти была серьезно нарушена, а его способность запоминать были уже на 87% ниже, чем у его сверстников.
МРТ выявило уменьшение в гиппокампе, ключевой области мозга, отвечающей за память, тогда как тесты спинномозговой жидкости показали наличие биомаркеров, связанных с болезнью Альцгеймера.
До недавнего времени самым молодым пациентом с подтвержденной болезнью Альцгеймера был 21-летний пациент, который имел мутацию в гене PSEN1, что приводит к накоплению токсичного белка в мозге.
Но 19-летний парень шокировал врачей и поставил их в тупик, потому что у него не было обнаружено генетических аномалий, не было наследственности и вообще хоть чего-то, что могло бы объяснить возникновение заболевания в таком возрасте.
Ученые признаются, что болезнь Альцгеймера - не универсальное заболевание. Случаи с ранним началом распространены у пожилых людей, и они могут развиваться из-за различных, до сих пор неизвестных механизмов.
А этот случай заставляет исследователей пересмотреть свое понимание того, как и почему начинается болезнь Альцгеймера. Они не исключают, что существуют другие факторы (экологические или биологические), которые значительно повышают риск возникновения болезни в более раннем возрасте.
Вас может заинтересовать: