Впервые в Украине. Врачи спасли 8-летнюю девочку с редким генетическим заболеванием: что известно

Диагноз девочки

На протяжении более трех лет 8-летней ныне Софии не могли установить окончательный диагноз (и назначить необходимое специфическое лечение) - несмотря на многочисленные диагностические процедуры.

Учитывая это, в июле 2023 года ее госпитализировали в отделение ТКМ, ИМДХТ и иммунотерапии НДСБ "Охматдит".

Была проведена расширенная диагностика с привлечением мультидисциплинарной команды узкопрофильных специалистов, в том числе врачей-иммунологов, а также врача-генетика из США.

Впоследствии специалисты установили, что у ребенка редкое заболевание - наследственный дискератоз, ассоциированный с геном RTEL-1 - синдром Хойерала-Хрейдерссона.

Речь идет о тяжелом генетическом мультисистемном заболевании, которое у Софии перетекало в виде:

• тяжелого иммунодефицита
• частых инфекционных осложнений
• задержки психомоторного и физического развития

Девочка, ее родные и врачи прошли вместе долгий путь (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)

"При этом типичных кожно-слизистых признаков, характерных для наследственного дискератоза, у девочки не обнаруживалось", - уточнили эксперты.

В то же время, с пятилетнего возраста у ребенка была негативная динамика вследствие прогрессии синдрома недостаточности костного мозга. Появилась также трансфузионная зависимость (регулярная потребность в препаратах крови).

Решение о трансплантации

По словам врача Софии - Андрея Будзина - после установления диагноза нужно было действовать оперативно.

"Учитывая характер этой патологии, трансфузионную зависимость, данные литературных источников, быструю инвалидизацию, высокие риски формирования цирроза печени и фиброза легких, мы сразу приступили к планированию и проведению ТКМ (трансплантации костного мозга, - Ред.), считающейся единственной куративной (направленной на полное выздоровление пациента, - Ред.) опцией в таком случае", - рассказал мужчина.

Поскольку отделение трансплантации костного мозга в НДСБ "Охматдит" - единственный центр в Украине, аккумулирующий опыт оказания помощи пациентам с врожденными редкими генетическими заболеваниями, сделать необходимую операцию девочке решили именно там.

Девочка получила необходимое лечение (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)

Поиск донора

Когда возник вопрос поиска донора, врачи прежде всего провели генетические обследования семьи девочки.

Оказалось, что ее мама, папа и брат также были носителями гена, ассоциируемого с синдромом Хойерала-Хрейдерссона, хотя никаких клинических проявлений заболевания у них не было.

Исходя из этого, никто из родных не мог стать донором Софии.

Спасение нашли благодаря Украинскому реестру доноров костного мозга во Всемирном реестре доноров костного мозга.

История Софии - невероятная (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)

Трансплантация и реабилитация

Впоследствии Софийке успешно провели аллогенную трансплантацию от неродственного донора.

Врачи подчеркивают, что это - уникальный в Украине случай, ведь раньше пациенты с таким заболеванием могли получить необходимое лечение только за рубежом.

Ранний период восстановления девочки прошел без серьезных осложнений.

Уточняется, что лечение положительно повлияло на качество ее жизни:

• она уже не нуждается в заместительных трансфузиях препаратов крови
• зафиксирована гематологическая реконституция

К лечению девочки привлекали большое количество людей (фото: facebook.com/ndslohmatdyt)

После выписки из больницы медики встречаются с Софией два раза в неделю - в амбулаторном режиме - для клинико-лабораторного контроля.