Непереносимость молока для украинцев – норма: генетик о болезнях, характере и коде ДНК

Фото: Что могут определять генетические тесты (инфографика РБК-Украина)

Генетические паспорта и биохакинг: что сегодня может генетика

– Какие генетические возможности сейчас доступны обычным украинцам?

– Еще лет 10-15 назад генетика могла лишь в некоторых случаях выявлять генетическую болезнь, но сделать с ней мы ничего не могли, кроме как скорректировать обмен веществ.

Сегодня можем оценивать риск родить ребенка с генетическим заболеванием еще на этапе планирования беременности. Мы научились отбирать эмбрионы при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), чтобы родить здорового ребенка.

Также можем выявлять много генетических болезней после родов, но, к сожалению, еще не все.

Современная медицина уже научилась вживлять здоровый ген, корректируя определенные заболевания. Так лечат спинальную мышечную атрофию и некоторые виды дистрофии сетчатки.

Поэтому сейчас обычному человеку доступны общие тесты для оценки риска рождения ребенка с генетическим заболеванием, а также оценки онкологических рисков.

Также есть возможность сделать генетические паспорта класса Wellness – выявить особенности работы собственного организма. Эти тесты не ищут причину проблемы, а анализируют определенные полигенные склонности.

Фото: Генетик Дмитрий Микитенко (предоставлено спикером)

– Что именно может рассказать такой "генетический паспорт" о человеке?

– Если в одном гене есть изменение, то из-за незначительного нарушения оно может и не привести к болезни. Но если снижена активность сразу нескольких генов из одного блока, это может влиять на здоровье. Это не обязательно будет заболеванием, но может сказываться на качестве жизни.

Зная о таких особенностях, можем оценить риск психических расстройств, атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Также можем влиять на величину этого риска. И это то, что сейчас пытаются назвать биохакингом. Однако мы не можем изменить код – только изменить свои привычки, питание, место жительства, чтобы снизить риск до общепопуляционного.

– Термин биохакинг звучит как на грани с доказательной медициной… Как вы сами относитесь к этой технологии?

– Он частично создает впечатление, будто мы меняем правила, по которым работает наш организм. Но это не так.

Речь идет именно о склонности. Например, человек знает, что его мама носила очки, значит, у него самого есть склонность к нарушению зрения. Понимание этого может быть мотивацией для профилактики.

Генетика не определяет все. Она может показать, где находится слабое место, но то, что человек будет делать с этой информацией дальше, зависит уже от него. Поэтому нельзя говорить: "Ничего с этим не сделаю, потому что у меня такая генетика". Генетика – не оправдание.

– То есть нет какого-то специфического гена, на который можно спихнуть все свои беды?

– Нет. Есть определенные генетические болезни, когда идет ожирение, но обычный условно здоровый человек набирает вес не потому, что "понюхал тортик", а из-за дисбаланса между поступлением калорий и их расходом.

И если человек знает о своей склонности к атеросклерозу или ожирению, это должно подталкивать его к отдельным решениям, чтобы сохранить здоровье.

То же самое с онкосклонностью. Если знаем, где она может возникнуть, насколько высок риск, можем разработать профилактику. Или при нарушении циркадных ритмов сна неврологу по результатам таких тестов проще подобрать коррекцию для сбалансирования сна.

Но это не биохакинг в понимании того, что мы генетически переписываем инструкцию организма. Мы просто подстраиваемся под наши особенности, чтобы снизить риски.

– Некоторые мутации присутствуют в генах, но не проявляются. Всегда ли целесообразно их выявлять, ведь это может просто добавить лишней тревоги?

– Генетические исследования класса Wellness – это профилактические тесты, которые не ставят диагноз, а лишь определяют определенную склонность. Если ее неправильно интерпретировать, тогда это может вызвать лишнюю тревогу.

Что касается онкологии, то человек должен созреть к тому, чтобы услышать результат, потому что чрезмерная тревожность от этого на самом деле может нанести вред.

Если такого понимания нет, делать анализ не стоит. Я пришел к этому только в 42 года, некоторые не готовы и в 50. А на днях у меня была 17-летняя пациентка, которая заявила, что должна знать, к чему ей готовиться.

Фото: Дмитрий Микитенко рассказал о биохакинге (инфографика РБК-Украина)

Наследственный рак: как генетика влияет на риск заболеть

– Может ли человек проанализировать семейный анамнез, чтобы понять, к каким видам онкологии у него есть склонность?

– Семейные наследственные формы, в зависимости от различных локализаций, занимают от 10 до 30% опухолей. Еще примерно от 8-13% приходится на вирусные причины. Мы не можем жестко фиксировать этот процент, потому что иногда вирусы влияют на работу генетического кода.

В большинстве случаев онкология – это спонтанное возникновение мутации, приводящее к нарушению и бесконтрольному росту клетки.

Клетка делится, а каждая копия всегда немного отличается от оригинала, и при делении допускаются определенные ошибки. Они должны исправляться, и для этого есть специальная биологическая система.

Унаследованные семейные формы не являются сами по себе опухолями, но создают условия, при которых эта система исправления ошибок плохо работает.

Например, ген BRCA – один из компонентов системы исправления ошибок. Он наиболее активен в груди, яичниках, у мужчин – в простате, поэтому его часто ассоциируют с развитием рака, но на самом деле он помогает исправлять ошибки.

Если у женщины ген, отвечающий за исправление ошибок, не работает, вероятность возникновения этих мутаций – вопрос времени.

Есть гены не специфические, по типу TP53. Он должен запускать гибель клетки, которая уже имеет мутацию. Система контроля срабатывает, а клетка не гибнет и продолжает делиться, потому что сам ген-выключатель "сломан". И тогда может быть опухоль любой локализации.

И тогда у бабушки, например, рак поджелудочной, у папы – легких, у мамы или дочери – молочной железы. То есть онкология разнообразна. Это называется семейный раковый синдром.

Худшее здесь – два момента. Мы не знаем, где и когда искать, потому что это вопрос времени. И если одну проблему уберем, не факт, что не появится другая, потому что это универсальный ген, работающий везде.

От степени эффективности работы этой системы защиты зависит величина риска. Если она не работает вообще, то ребенок уже рождается с опухолью. Если эффективность средняя, сбои могут возникнуть в возрасте 30-40 лет. Если система с небольшими нарушениями – то где-то в 60-70 лет.

– Насколько распространена поломка этого гена, которая может приводить к различным видам онкологии?

– Не очень, потому что природа сама бракует таких людей. Кроме того, если теперь человек планирует ребенка и знает об онкосклонности, то уже есть механизм, позволяющий обезопасить от нее младенца. Можем проверить эмбрионы и выбрать тот, у которого не будет этой склонности.

– А насколько сложно это сделать?

– Процесс занимает полтора-два месяца. Около недели идет дизайн системы, мы должны разработать индивидуальный набор реактивов. Месяц-полтора – синтез и доставка этих зондов из Европы, и еще несколько дней на проверку эмбриона.

Но диагностика эмбрионов и сопровождение во время беременности – не гарантия рождения здорового ребенка. Рутинная диагностика эмбриона даже при ЭКО определяет только грубые хромосомные аномалии.

Это если бы вы в библиотеке сделали перепись книг, но чтобы найти все мутации – нужно перечитать их все. Это совершенно иной подход. Тогда мы должны знать мутацию наперед и отработать вручную. Думаю, когда-нибудь мы научимся это исправлять.

– Как срабатывают эти факторы: когда сразу понятно, что болезнь 100% разовьется, а когда – есть шансы, что никогда не проявится?

– Есть два класса генов: доминирующие и рецессивные. Доминирующие – высокочувствительны к копийности. Генетический код у нас парный – от мамы и от папы, если один ген поражен из пары, это уже может быть проявлением болезни.

Такие заболевания либо наследуются, либо возникают спонтанно. Во втором случае предвидеть этого мы не можем.

В то же время рецессивные зависят от того, есть ли активность гена. Если поражен один ген, второй – полностью компенсирует его функцию. Если поражены оба гена одновременно, будет болезнь.

Однако мутация бывает разной. Все зависит от того, насколько грубо генетическое изменение нарушает функцию гена: полностью, частично или едва-едва. Например, альбинизм возникает при нарушении двух генов одновременно. Если поражен один – человек является лишь носителем. Однако имеет повышенный риск меланомы кожи.

Характер и гены: что мы наследуем от родителей

– Может ли характер передаваться генетически? Знаю, что наследуют скорость нервных реакций, то есть темперамент.

– Нет гена, определяющего характер, но есть определенный паттерн функционирования нервной системы: реактивность, пластичность, склонность к определенным привычкам. И это в комплексе с воспитанием формирует характер.

Считается, что характер имеет полигенную компоненту, и генетическая составляющая составляет 40-60%, остальное определяют воспитание и среда.

Если человек имеет высокую генетическую склонность к синдрому дефицита внимания и гиперактивности, то стрессы, родовые травмы или нарушения обмена веществ могут спровоцировать его проявление. Но с этим можно работать.

Реализуется ли генетический риск, зависит от воспитания и опыта. Есть генетическая компонента, запрограммированная на передачу импульсов и реактивность. А есть и факторы среды – общие и разделенные.

Представим однояйцевых близнецов, имеющих одинаковую склонность, которые живут и питаются в одинаковых условиях. Но один упал с велосипеда и получил сотрясение мозга, а другой такого опыта не имеет. И это уже может повлиять на то, как они будут развиваться дальше.

Поэтому близнецы хотя и рождаются максимально похожими друг на друга, со временем могут расходиться из-за накопления этих различий в среде и опыте.

– На что родителям обращать внимание после рождения ребенка, чтобы заподозрить генетические заболевания?

– Сейчас в Украине действует расширенный неонатальный скрининг на 20 заболеваний – ребенка проверяют еще в роддоме. Большинство из этих болезней можно скорректировать в раннем возрасте.

Родителям рекомендую скачать календарь развития ребенка или приложение Bebbo от ЮНИСЕФ и фиксировать там развитие ребенка: когда он начал переворачиваться, ходить.

Если ребенок начнет выпадать из определенных блоков, родители это увидят. Например, у ребенка пропал указательный жест или в 3 года он не говорит – нужно обращаться к врачу.

Генетика или образ жизни: что больше влияет на здоровье

– Склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям тоже можете отследить? Знаю, что в Европе частично проверяют даже детей на наличие атеросклеротических бляшек, если родители болеют.

– Если у ребенка уже есть бляшки, это уже проявление болезни, требующее коррекции и наблюдения. При нарушении липидного обмена бляшки и инсульты могут возникать у ребенка даже в 5 или 7 лет. У меня был пациент – 12-летний боксер, перенесший три инсульта, и пока врачи не могут это остановить.

В то же время сердечно-сосудистые риски мы оцениваем у уже взрослых. При одинаковом генетическом риске атеросклероза у людей может быть разная модель поведения: кто-то будет провоцировать еще больше и есть жирное мясо, а кто-то будет выбирать диетическую рыбу.

– То есть здесь влияет образ жизни?

– Да. Поэтому нельзя списать все проблемы на генетику. Она влияет на здоровье лишь на 20-25%, если мы не говорим именно о генетических болезнях.

Еще 10% влияния на наше состояние – это здравоохранение, 15–20% – условия проживания, и 50% – наш образ жизни: что мы едим, сколько пьем воды, как спим. Поэтому в наших силах изменить гораздо больше, чем мы думаем.

Фото: Дмитрий Микитенко о влиянии генетики на состояние здоровья (инфографика РБК-Украина)

– На что можно эффективно влиять, откорректировав образ жизни?

– На вес, эндокринные расстройства, фертильность. Многие пары, которые лечатся путем ЭКО, не имеют бесплодия как такового – у них состояние субфертильности. То есть сниженная возможность достичь беременности. Здесь много причин: от снижения качества спермограммы и до гормонального дисбаланса.

Поэтому репродуктологи сначала оценивают факторы субфертильности, чтобы консервативно помочь паре – улучшить качество спермограммы, яйцеклеток, восстановить гормональный фон, а не сразу направлять на ЭКО.

Онкологию профилактировать практически невозможно, но если мы знаем о рисках, это облегчает поиски и сопровождение.

Также есть спортивная генетика. Если человек не может достичь желаемого результата в спорте или планирует спортивную карьеру для ребенка, то по тестам можно определить его склонность к отдельным видам нагрузок и структуру мышечных волокон, что позволит скорректировать тренировки.

Человек с мышечными волокнами аэробного типа лучше выдерживает длительные нагрузки вроде марафона и вряд ли достигнет высоких результатов в спринте. А чемпион по спринту не пробежит марафон, потому что его мышцы рассчитаны на кратковременную взрывную силу, но не на выносливость. Поэтому нужно знать структуру мышечных волокон, чтобы использовать эти возможности.

Но такие тесты целесообразно делать, если вы собираетесь профессионально заниматься спортом, а не когда просто ходите в зал для поддержания здоровья.

Вместе с тем не стоит вестись на бессмысленные тесты – диеты по ДНК, которые рассказывают, сколько и чего есть. Это спекуляция. Такие тесты не сертифицированы. У лабораторий нет медицинских лицензий, и они не несут ответственности. Лучше придерживаться правила здоровой тарелки.

– Непереносимость лактозы и глютена имеет наследственную основу?

– Непереносимость молока для украинцев является нормой. Да, наши бабушки и дедушки держали коров, но это достаточно короткий период в нашей истории. Наши предки больше выращивали свиней, потому что во время нападений турок и монголов была большая вероятность, что заберут корову, ведь свинину они не ели. Так что свиней было просто безопаснее держать.

Большинство пожилых людей переходят с цельного молока на кисломолочные продукты, потому что теряют способность переваривать лактозу. Но у детей она практически всегда есть. Если мама кормит грудью, то у ребенка нет генетической непереносимости.

Впрочем, у нас распространены определенные генетические варианты непереносимости, но мы не знаем, когда она проявится – в 20 лет, 30 или 50. Поэтому большинство непереносимостей генетически заложены как склонность, но не в плане конкретного возраста.

С глютеном сложнее. Большинство форм его непереносимости имеют вторичный характер. За последние 50 лет количество глютена в продуктах выросло в 200 раз. Наша ферментативная система, которая формировалась тысячелетиями, не может так быстро перестроиться. Поэтому глютен желательно ограничивать сознательно.

А вот первичная непереносимость глютена требует пожизненной диеты.

– Генетика определяет склонность к зависимостям?

– Характер наших "залипаний" определяет не один ген, а целая система, которая вырабатывает дофамин, транспортирует его и отвечает за рецепторы к нему. И зависимость формируется не конкретно к наркотикам или алкоголю, а на определенный паттерн "залипания".

Вопрос в том, к чему именно нас будет тянуть. Кому-то нужен азарт, кому-то – компьютерные игры, кому-то – экстремальный спорт. Механизм здесь один: мозгу нужен дофамин, а получать его мы можем разными способами. Мы можем заменить "плохие" зависимости "хорошими".

Вместе с тем отдельные гены влияют на то, как организм перерабатывает кофеин или алкоголь. Поэтому кому-то достаточно одной чашки кофе, а кому-то нескольких мало. Так же и с алкоголем.

– То есть в этом генетическая составляющая довольно мощная?

– Да. И ее тоже можно определить с помощью тестов класса Wellness. Но здесь вопрос в целесообразности. Всемирная организация здравоохранения заявляет, что безопасной дозы алкоголя не существует. Лучше не пить – и все.

Однако, если человек нервничает, то, возможно, лучше выпить бокал, чем съедать себя изнутри. То есть здесь уже человек должен балансировать риски между пользой и вредом.

Генетика дает нам алгоритмы работы. Вопрос в том, кто и какой сценарий использует – во благо или во зло. И это наша ответственность перед собой.

Генетика будущего: какие опасности могут ожидать человечество

– Каким вы видите развитие генетики в будущем? И насколько Украина сейчас прилучена к мировой генетике?

– Мы отстаем на 5-10 лет от общих тенденций по разным причинам. В частности, наше законодательство приводит к удорожанию генетических услуг. Когда завозим оборудование или реактивы, цены растут на 20%. Война тоже сильно ограничивает возможности.

Генетический рынок движется к монополизации. Старые анализаторы исследовали 5-10 человек одновременно, новые могут до 100 человек. Но чтобы такое оборудование было выгодным, лаборатория должна иметь поток пациентов.

Иначе ей приходится оставаться на старых анализаторах и иметь более высокую себестоимость, либо отправлять исследования в лаборатории, у которых есть современное оборудование.

Поэтому если в некоторых странах уже завтрашний тип анализатора, у нас – вчерашний или позавчерашний.

Но все равно пациенты в Украине имеют возможность получать помощь международного уровня. И доступность у нас выше, потому что не нужно стоять полтора года в очереди, как за границей.

К сожалению, параллельно мы движемся в сторону возможной генетической дискриминации. Если будет известно, что человек имеет высокий генетический риск онкологии, возникает вопрос: на каких условиях его должны страховать? Могут быть либо кабальные условия, либо страхование от всего, кроме отдельных болезней.

Также можем столкнуться с генетической дискриминацией в профессиональной сфере. Людей могут не брать на должность, где требуется максимальная концентрация и предсказуемость поведения, если у нее есть риск дефицита внимания или повышенной взрывности.

Есть еще один момент. Когда генетический код считан, кто-то теоретически может синтезировать его фрагменты и оставить на месте преступления. Даже если человек был на другом конце света, генетическая экспертиза покажет, что это был он.

– Насколько безопасно корректирование генов?

– Что касается вживления отдельных генов, речь идет об отдельных медицинских технологиях, которые могут лечить определенные виды генетических болезней.

Технически мы можем корректировать генетические системы в эмбрионах. Но этого не делают, потому что есть небольшой процент риска: во время исправления мутации можно случайно внести изменения в другое место.

Поэтому вопрос биобезопасности еще не закрыт. Гораздо безопаснее из определенного пула эмбрионов выбрать уже здоровый. Практически всегда есть выбор, и для этого не нужно рисковать здоровьем будущего ребенка.

Однако чем больше у нас будет возможностей изменить генетические склонности в эмбрионе, тем больше будет возникать соблазн дать ребенку лучший старт в жизни.

Фото: Дмитрий Микитенко о современных возможностях генетики (инфографика РБК-Украина)

Многие смотрели фильм "Универсальный солдат". Представим, что мы воспитываем армию людей, которые генетически не склонны к эмпатии, у которых подавлен характер и собственная инициатива, отсутствуют болевые рецепторы.

Это универсальные солдаты, выполняющие задачи любой ценой. А поскольку параллельно сейчас развиваются технологии так называемой искусственной матки, которые уже тестируют на животных, то можно предположить, что такие исследования могут проводиться даже сейчас

Конечно, это не вопрос одного дня, но сделать в эмбрионе коррекцию рецептора боли технически можно. Я более чем уверен, что такие работы ведутся. Они слишком соблазнительны, чтобы от них отказались.

– Мировое законодательство когда-нибудь придет к консенсусу, что это нужно регулировать?

– Есть Овьедская конвенция, где прописаны правила биобезопасности и биоэтики. Одна из статей запрещает любые манипуляции, которые могут привести к генетической коррекции эмбриона или половых клеток, если в результате эмбрион получит измененный генетический код.

Там также есть запрет на клонирование людей. Но не все страны ратифицировали конвенцию, Украина, к слову, тоже.

– Какие выводы мы можем из этого сделать?

– Генетика – это массив информации, который мы можем использовать абсолютно по-разному. Главное – делать это грамотно и не перекладывать на генетику больше ответственности, чем она реально может нести.